Per info e prenotazioni scriveteci in privato su FB oppure all'indirizzo: agbd.onlus@gmail.com
venerdì 14 febbraio 2014
Uscita gruppo Happy Hour
E' prevista per DOMENICA 23 FEBBRAIO 2014 la seconda uscita mensile del gruppo volontari Happy Hour! In questa uscita i nostri ragazzi assisteranno alla partita di pallavolo serie A1 Calzedonia Verona - Exprivia Molfetta.Le iscrizioni termineranno il 17 febbraio. L'uscita è gratuita.
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lunedì 10 febbraio 2014
Il Progetto Genoma 21
Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): è il nome del nuovo progetto guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli, del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna per la ricerca di una cura per la Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con una frequenza di 1 su 400 concepiti ed 1 su 700 nati vivi. Si tratta di un approfonditissimo e rigoroso studio mai sinora eseguito del genoma, del trascrittoma e del metiloma di ogni soggetto, associato alla raccolta sistematica ed approfondita di tutti i dati clinici. Il Progetto ha come scopo l’integrazione di dati derivanti da indagini a livello clinico, molecolare e bioinformatico, che rendano possibile la costruzione di “mappe” da cui sia possibile rilevare una rappresentazione di insieme dei meccanismi patogenetici della trisomia 21, specificatamente per l’individuazione di marcatori specifici che possano costituire dei “bersagli” di terapie innovative.
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giovedì 23 gennaio 2014
Uscita con il gruppo Happy Hour
Sono già aperte le iscrizioni per l'uscita organizzata dal nostro gruppo volontari HAPPY HOUR prevista per SABATO 8 FEBBRAIO. Il programma prevede:
POMERIGGIO AL BOWLING E CENA AL Mc DONALD'S !!
Ricordiamo che le iscrizioni termineranno il 3 febbraio.
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POMERIGGIO AL BOWLING E CENA AL Mc DONALD'S !!
Ricordiamo che le iscrizioni termineranno il 3 febbraio.
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mercoledì 22 gennaio 2014
AVVISO
Ricordiamo a tutti che l'iniziativa della locandina, prevista per sabato scorso, è stata rimandata - causa maltempo - al prossimo 15 MARZO.
Vi terremo informati prossimamente.
Vi terremo informati prossimamente.
martedì 21 gennaio 2014
Un piccolo ringraziamento
Un grazie di cuore alle 426 persone che hanno votato per AGbD durante l'iniziativa sostenuta da Unicredit "Un voto, 200.000 aiuti concreti" sulla rete ilmiodono.it.
Ciò permetterà all'Associazione di ricevere 886,38 Euro che saranno utilizzati per promuovere il progetto "Gruppi di auto-mutuo aiuto per i genitori: condivisione, reciprocità e partecipazione nella difficoltà".
Ancora grazie e tenetevi pronti per l'edizione estiva dell'iniziativa!
domenica 29 settembre 2013
DOMENICA 13 OTTOBRE 2013 GIORNATA NAZIONALE DELLE PERSONE CON SINDROME DI DOWN
Un messaggio di cioccolato nelle piazze italiane per sostenere i diritti delle persone con sindrome di Down e per aiutare le associazioni aderenti al CoorDown a realizzare importanti progetti sul territorio.
Esiste un cioccolato più buono di questo?
Promuove l’integrazione e l’autonomia, sostiene progetti di formazione e di inserimento lavorativo e contribuisce alla ricerca scientifica. In più è prodotto con cacao proveniente dalla rete del commercio equo e solidale. Insomma, nessun cioccolato è buono così. Inutile cercarlo nei food shop o in pasticceria, però. Perché sarà disponibile solo nelle piazze italiane nel weekend a cavallo della seconda domenica di ottobre, come di consueto da oltre dieci anni.Anche quest’anno, domenica 13 ottobre, si celebra in oltre duecento piazze in tutta Italia la Giornata Nazionale delle persone con sindrome di Down, organizzata da CoorDown Onlus.
I volontari offriranno la tavoletta/messaggio di cioccolato in cambio di un contributo per aiutare l’attività sul territorio delle 74 associazioni aderenti al CoorDown. L’evento sarà preceduto da una serie di iniziative collaterali nel corso della settimana, tra cui convegni, spettacoli, mostre e seminari (il calendario completo su www.coordown.it).
L’obiettivo della giornata è proprio quello di affermare l’importanza di una cultura della diversità e l’unicità di ognuno, contro i tanti pregiudizi che ancora colpiscono le persone con disabilità. Perché “essere differenti è normale”.
Le persone con sindrome di Down non sono tutte uguali. È fondamentale conoscerle e metterle alla prova. Per scoprire che molte di loro hanno enormi potenzialità e sono capaci di svolgere una professione con impegno e costanza, di studiare con soddisfazione e di praticare sport ad ottimi livelli.
Un lavoro e un percorso scolastico di qualità non sono solo diritti ma anche gli strumenti più importanti per garantire ai ragazzi con sindrome di Down una vita autonoma, una piena integrazione nella società e un futuro sereno e dignitoso.
L’appuntamento con la Giornata Nazionale, dunque, è per domenica 13 ottobre (in alcune città anche sabato 12). I ragazzi, le famiglie e i volontari delle associazioni saranno presenti in oltre duecento piazze italiane, in prossimità di chiese e centri commerciali per dare informazioni sulla sindrome di Down e per offrire, in cambio di un contributo, un messaggio speciale per sostenere i progetti delle associazioni a favore delle persone con sindrome di Down. In particolare:
- autonomia abitativa per ragazzi e adulti.
- formazione e accompagnamento all’inserimento lavorativo.
- integrazione scolastica e verifica della corretta applicazione delle norme in materia.
- educazione alla consapevolezza dell’esercizio di voto in occasione delle elezioni.
- ricerca scientifica.
“Nessun cioccolato è buono così” è lo slogan scelto per una campagna di comunicazione “golosa” - realizzata in collaborazione con l’agenzia Saatchi & Saatchi – che fa il verso, con un po’ di ironia, ai visual delle pubblicità di celebri marchi di cioccolato.
Tutte le piazze e gli appuntamenti della giornata nazionale su: www.coordown.it
DEICHMANN CALZATURE rinnova ormai da cinque anni il suo sostegno concreto al CoorDown, anche attraverso un progetto di integrazione nel mondo del lavoro grazie al quale ragazzi e ragazze con sindrome di Down possono avere la preziosa opportunità di essere collocati in maniera stabile presso l’azienda. Così avviene, ad esempio, nelle filiali di Mestre e Cinisello Balsamo.
IL COORDOWN
Il Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome di Down nasce nel 2003, in occasione della prima Giornata Nazionale delle persone con sindrome di Down, e rappresenta oggi l’organismo ufficiale di confronto con tutte le Istituzioni per quanto riguarda le problematiche e i diritti delle persone con la sindrome di Down.
Ha lo scopo di attivare azioni di comunicazione sociale per far conoscere le potenzialità e tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down, favorire la loro integrazione nella scuola, nel lavoro e nello sport, condividere esperienze tra le singole associazioni, individuare e mettere in atto strategie comuni rispetto a problemi politici condivisi.
Le associazioni aderenti al coordinamento sono attualmente 74 e ognuna mantiene la sua autonomia in relazione alle proprie attività e alla propria azione politica.
Il CoorDown continua a promuovere ogni anno, la seconda domenica di ottobre, la Giornata Nazionale delle persone con sindrome di Down. Il 21 marzo di ogni anno, inoltre, organizza e promuove in Italia la Giornata Mondiale sulla sindrome di Down. Le due ultime campagne di comunicazione “Integration Day” e “#DammiPiùVoce”, realizzate insieme all’agenzia di pubblicità Saatchi & Saatchi e promosse in occasione della Giornata Mondiale sulla sindrome di Down del 21 marzo, sono state premiate con un totale di 7 leoni d’oro, due argenti e due bronzi al Festival della Creatività di Cannes, il più importante appuntamento mondiale sulla pubblicità. Tutti i progetti di comunicazione sono disponibili e condivisibili sul canale www.youtube.com/CoorDown
Ufficio Stampa CoorDown Onlus:
Federico De Cesare Viola (responsabile) m. +39 339 5390620 Aida Antonelli m. +39 339 6274448 ufficiostampa@coordown.it
www.coordown.it
www.facebook.com/coordown
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La sindrome di Down
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.
Le anomalie cromosomiche nella sindrome di Down
Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.
Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.
Le cause della sindrome di Down
Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che:
a. le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
b. l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;
c. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.
Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che:
a. le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
b. l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;
c. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.
In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo).
Il nome “sindrome di Down” viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo).
Il nome “sindrome di Down” viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche.
Si può fare qualcosa per prevenirla?
Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche, in ogni caso, hanno messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:
Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche, in ogni caso, hanno messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:
- Età materna inferiore a 30 anni, incidenza 1 su 1500;
- Età materna 30-34 anni, incidenza 1 su 580;
- Età materna 35-39 anni, incidenza 1 su 280;
- Età materna 40-44 anni, incidenza 1 su 70;
- Età materna oltre 45 anni, incidenza 1 su 38.
L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome.
Come viene diagnosticata
La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali.
Il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con l’eventualità di sindrome di Down legato all’età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una Trisomia 21 oppure no. Pe questo il l tri-test non ha alcun valore diagnostico.
La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali.
Il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con l’eventualità di sindrome di Down legato all’età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una Trisomia 21 oppure no. Pe questo il l tri-test non ha alcun valore diagnostico.
Quante sono le persone con sindrome di Down?
Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down di cui il 61% ha più di 25 anni.
Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down di cui il 61% ha più di 25 anni.
Chi sono e come crescono i bambini con sindrome di Down?
Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini.
I bambini con sindrome di Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle degli altri bambini: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare.
Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini.
I bambini con sindrome di Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle degli altri bambini: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare.
Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone con sindrome di Down.
Dal punto di vista riabilitativo non si tratta di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.
Dal punto di vista riabilitativo non si tratta di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.
Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la più frequente è il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell’udito, disfunzioni tiroidee. problemi odontoiatrici), è opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi.
Che cosa possono imparare e qual è il loro inserimento sociale?
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli.
Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere.
I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con sindrome di Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l’avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all’impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive. Ci sono lavoratori con sindrome di Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici. Stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori più complessi come l’immissione dati in computer o altri impieghi in ufficio.
Le persone con sindrome di Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli.
Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere.
I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con sindrome di Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l’avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all’impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive. Ci sono lavoratori con sindrome di Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici. Stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori più complessi come l’immissione dati in computer o altri impieghi in ufficio.
Le persone con sindrome di Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.
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